唐氏筛查阳性就是怀了唐氏儿?

时间:2023-12-01 15:06:18 生活 我要投稿

  “唐氏儿”即患有唐氏综合征的人群。目前,唐氏综合征是我国发生率最高的。据不完全统计,我国每年大约有3万名唐氏儿出生。这些孩子百分百智力低下,相貌奇怪,生活无法自理,还可能携带先天性心脏病等并发症,目前还没有有效的治疗方法。预防唐氏儿出生,唯有靠唐氏产前筛查(简称“唐筛”)。

  误区一、只有高龄妈妈才需要做唐筛

  正解:唐氏综合征是由于染色体异常,比正常人多了一条21号染色体引起致病。

  准妈妈年龄越大,唐氏综合征的发生率就越高。35岁以上高龄怀孕是它的高危因素,这类准妈妈尤其要注重唐筛!

  但是,年轻准妈妈同样也有怀上唐氏宝宝的风险,因此每一位孕妇都应该唐筛,绝对不能省略。

  误区二、怀孕4个月建档后才开始做筛查

  正解:怀孕4个月已经是怀孕中期,这时做唐筛能够揪出65%的唐氏宝宝。假如确诊唐氏胎儿,那么需要引产打胎,对母体伤害比较大,所以最好尽早做唐筛。建议准妈

  妈在怀孕11-13周接受“一站式”唐筛,检查更准确。

  国际通用筛查方法采用血清学和B超联合检查,可以发现87%的唐氏宝宝。孕早期做血清学检查比孕中期做更准确;B超可以看到早期胎儿的颈项透明层情况,但是这个透

  明层在孕14周会自行消失,所以孕中期看不到它,再检查NT(胎儿颈项透明层检查)就没有意义了。

  误区三、唐筛就是简单抽个血就完事了

  正解:唐氏综合征筛查除了筛查指标,还需要准妈妈的孕史病史资料。比如孕妇年龄、孕周、是否怀过唐氏胎儿等问题,需要准妈妈对医生如实回答。这些都是唐氏筛查

  风险计算公式所需的信息,任何一环出错都可能导致结果不准确。经常有孕妇算不准孕周,因此需要提供B超检查报告。

  误区四、唐筛阳性,说明是唐氏儿

  正解:唐筛阳性并不意味胎儿一定是唐氏儿,只表示胎儿唐氏疾病风险较高。同样道理,阴性表示唐氏胎儿的可能性很小。

  目前的检验技术尚不能达到百分百精准,唐筛仍存在0.05%假阴性率;而假阳性率,孕早期“一站式”唐筛为2.55%,孕早期血清学检查假阳性率为5.35%。

  唐筛受孕妇月经周期、体重、身高、孕周、胎龄大小多因素的影响,任何一个出现计算误差都可造成结果不准确。

  唐筛阴性的准妈妈仍然要坚持产检,如果出现羊水增多、脐带血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常,应该警惕唐氏儿。

  对于唐筛阳性的高危妈妈,需要进一步做产前诊断,通过绒毛活检、羊膜腔穿刺和脐血取样才能最大限度排除唐氏胎儿。

  误区五、直接做无创性产前筛查代替现行唐筛

  正解:无创产前筛查即是DNA检测,通过抽孕妇5毫升的血即可检测基因。该方法虽然可以准确揪出唐氏综合征,但不能代替现行的唐筛。

  美国医学遗传学和基因组学委员会表示,该方法主要用于检测13、18、21这几条染色体,其他染色体异常有可能发现不了;抽血测基因不能确定孕周、也无法判断胎盘

  问题、有无较大结构畸形等,因此不能代替孕早期的超声检查。

  无创产前筛查有严格的适应症,也并非每个医院都有资格开展。作为发现唐氏胎儿,医生主张首选孕早期“一站式”唐筛,当唐筛阳性,有条件的孕妇可以进一步做无创DNA检测。

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