遗传咨询俗称遗传询问、遗传指导。我国现有数千万名患有各种先天性疾病及智力低下的遗传病患者，其中不少人病情严重，造成终身残废，不但自己终身痛苦，且给家庭及社会带来沉重的精神和经济负担，严重妨碍人口素质的提高。
随着优生优育观念的深入人心，一些夫妇十分关心下一代的健康，他们迫切希望了解自己是否需要进行遗传咨询。
专家认为，对出现下述情况之一者，应在优生遗传咨询门诊进行咨询：
一、确诊为遗传病或发育畸形的患者及其家庭成员；
二、连续发生不明原因疾病的家庭成员；
三、近亲结婚夫妇；
四、染色体平衡易位携带者，以及其他遗传病基因携带者；
五、确诊为染色体畸变者的人；
六、曾生过多发畸形、智力低下患儿；
七、两性畸形患者；
八、非妇科性反复流产、有习惯性流产史或不明原因的死胎史者；
九、有致畸物质和放射物质接触史的夫妇，如放射线、同位素、铅、磷、汞等毒物或化学制剂接触者；
十、孕早期病毒感染的孕妇及经常接触猫、狗的孕妇；
十一、孕期服用致畸药物的孕妇；
十二、35岁以上的高龄孕妇；
十三、血型不合的夫妇。
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